MEDICINA DI PRECISIONE: nuove prospettive nella diagnosi e personalizzazione del percorso di cura

La sessione è incentrata sull’importanza e la necessità di percorsi di cura basati sulle caratteristiche individuali del paziente. La spesa elevatissima rende necessario capire come poter coniugare i costi con la possibilità di fornire questo tipo di terapia personalizzata in maniera equa a tutte le persone e in tutti i territori. Per iniziare il Prof. G. Novelli, Professore ordinario di genetica presso il policlinico di Tor Vergata, chiarisce che il cancro è una malattia del genoma e non una malattia genetica, ogni tumore infatti ha una propria caratteristica genetica ed è possibile confermare con certezza che l’1% di tutti i geni hanno una suscettibilità o una predisposizione ai tumori: il 90% di questi sono implicati solamente in reazioni somatiche ma il 20% possono presentare mutazioni che predispongono allo sviluppo di un tumore. L’analisi e lo studio dei diversi geni ha permesso anche che alcuni tumori siano spariti negli anni come è successo con la leucemia promielocitica acuta. Grazie agli studi del Prof. P. Gandolfo questa malattia si è eclissata in quanto è stata individuata l’alterazione genetica alla base della leucemia che ha permesso un approccio terapeutico mirato. L’alterazione delle proteine è veramente significativa tanto da indurre il mondo scientifico, tra cui il farmacista ospedaliero, ad individuare una precisa terapia per ogni singolo paziente ampliando sempre più le conoscenze della farmacogenomica.  

Prosegue la relazione il Dr. G. Miceli Scopo, Direttore della Farmacia Ospedaliera della Asl Roma 2, che ricorda come tali interventi erano già innovativi molti anni fa e che oggi sono dirompenti più che mai. Con gli anni per migliorare e progredire con la terapia di precisione sono stati immessi sul commercio molti test diagnostici che permettono di predire con lieve margine l’efficacia di un farmaco su un determinato paziente, ovviamente all’oggi questi test vengono effettuati per determinare l’uso appropriato di farmaci ad alto costo ma ciò dovrebbe in futuro essere possibile anche per le altre terapie per permettere che vi sia una totale presa in carico del paziente.

Il Dr. R. Mango, Dottore presso la “Casa della salute D4” dell’ASL Roma 2, che invece racconta l’importanza della genetica in ambito cardiologico che permette di diagnosticare patologie cardiache ereditarie, salvando la vita stessa al paziente. Tendenzialmente, infatti, questi pazienti sono giovani atleti agonisti che possono soffrire di problemi quali artropatia, cardiomiopatia e canalopatia su base ereditaria. Nel caso in cui vi sia un sospetto clinico, il paziente viene sottoposto ad un test genetico mirato che potrebbe dare differenti risultati: rilevare una variante chiaramente benigna o maligna, ma anche rilevare una variante di significato incerto in quanto alcuni geni di queste patologie sono ancora oggetto di studio. Nel caso in cui l’analisi del DNA dovesse confermare la presenza di una variante patogenetica, il paziente viene avviato a una terapia profilattica, che in alcuni casi può consistere nell’impianto di un loop recorder (un dispositivo che viene impiantato sottopelle per registrare il ritmo cardiaco in continuo) o di un defibrillatore impiantabile”.

 

Denise Bazzani

 

 

 

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