XLIV Congresso Nazionale SIFO

Il nuovo piano nazionale malattie rare 2023-2026 è molto importante in quanto contiene tematiche fondamentali quali prevenzione primaria, diagnosi, percorsi e ricerca. È attraverso gli obiettivi trasversali di formazione, monitoraggio e sistemi di sorveglianza che il nuovo piano delle MR mira ad omogeneizzare su tutto il territorio nazionale. La continuità terapeutica si garantisce attraverso la costruzione di hub, spoke e centri satellite.

E proprio attraverso la Real Word si possono comprendere e monitorare i fenomeni.

Durante la sessione ci si è poi soffermati sul futuro della terapia genica, in particolar modo con un focus sulle emoglobinopatie, la classe di malattia rara che più utilizza la terapia genica come Addition therapy (utilizzo di un vettore lentivirale che codifica per il gene della lentiglobina). La beti-cell-infusion avviene solo dopo le varie fasi di raccolta delle cellule staminali del paziente e la processazione in vitro di tali cellule (trapianto autologo).

Si è citato anche l’esempio della Gene Editing per quanto riguarda la beta talassemia e dell’importanza fondamentale del monitoraggio post-infusione del paziente.

Passando alla Real Word Evidence si è sottolineato come nonostante la grande quantità e dispersibilità di dati sanitari, il loro utilizzo è marginale nelle politiche sanitarie decisionali. Ad oggi non esiste una vera e propria banca dati e registro a livello nazionale  che sarebbe necessaria anche per monitorare i profili beneficio-rischio, appropriatezza d’uso dei farmaci orfani e epidemiologia delle malattie rare.

È stato evidenziato come sia importante che il dato si trasformi in informazione e quindi in conoscenza, proprio per l’identificazione precoce delle malattie rare.

Tutti gli operatori sanitari, i decisori coinvolti e i pazienti contribuiscono alla generazione della RWE con il fine di ottenere una miglior risposta organizzativa, miglior monitoraggio e miglior sostenibilità SSN.

Chiara Della Costanza